Spielen im liegen mit gebrochenem Arm!

Glasknochen = Osteogenesis imperfecta kurz OI, wird umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet, da der Knochen zum einen ähnlich leicht „wie Glas“ bricht und zum anderen im Röntgenbild sehr glasig/durchsichtig ist. Die OI ist eine seltene Erbkrankheit. Hauptmerkmal der OI ist das veränderte Kollagen vom Typ I, was zu einer abnorm hohen Knochenbrüchigkeit mit unterschiedlichen Krankheitsbildern führt.

Beckenbeingips nach einer OP!

Kollagenfehlbildung

Kollagen ist Hauptbestandteil des Bindegewebes und damit das wichtigste Protein für den Aufbau der Knochenstruk. Es lagert sich aus drei linksgängigen alpha-Tropokollagenketten zu einer rechtsgängigen Helix zusammen.

Ursache der OI ist eine Punktmuta der Erbinformation, welche für das Kollagen codiert und auf den Chromosomen 7 und 17 liegt. Aufgrund des Austausches der wichtigsten Aminosäure des Kollagens durch eine andere Aminosäure, wird die Synthese des Kollagens vermindert. Außerdem wird die richtige „Verdrillung“ der Kollagentripelhelix behindert, wodurch es zum Verlust der Stabilität und somit zu vermehrten Brüchen kommt.

Symptome

Da das Kollagen ca. 90 % der Knochenstruktur ausmacht, ist das Hauptmerkmal der Krankheit eine unnormale hohe Knochenbrüchigkeit. 

Folgende Syptome KÖNNEN auftreten: (bei mir trifft das ROTE zu)

 

Nachdem meine Beine zum1. mal begradigt wurden!

Verlaufsformen (Quelle Wikipedia)

OI Typ I (ehemals Osteogenesis imperfecta tarda, Typ Lobstein)

Dies ist die mildeste Form der OI. Sie wird daher häufig erst erkannt, wenn das Kind laufen lernt und sich hierbei Frakturen zuzieht. Häufig wird die OI bei diesen Betroffenen aber auch erst Mitte der dritten Lebensdekade diagnostiziert, wenn beispielsweise der behandelnde Arzt aufgrund degenerativer Beschwerden eine Knochendichtemessung veranlasst, oder wenn bei einem Säugling mit OI die Mutter mit untersucht wird. Der Körperbau ist meist normal und Knochenverformungen sind minimal oder fehlen gänzlich. Die Muskelkraft ist gemindert und die Muskulatur nicht selten hypoton. Durch die schwachen Bänder neigen die Gelenke oftmals zur Überstreckbarkeit. Die Sklera kann von weiß über bläulich zu tief blau variieren. Ab dem 20. Lebensjahr können vermehrt Hörprobleme auftreten. Die schwerste Zeit ist wohl die Pubertät (meist zwischen dem 13. und 18. Lebensjahr), mit Beginn des 20. Lebensjahres werden die Knochen aber meist stabiler.

OI Typ II

Ist die schwerste Form der OI. Auch wenn dieser OI Typ durch die unterentwickelte Lungenfunktion, eine hohe Frakturanfälligkeit und seine starken Deformierungen in der Literatur bislang als letal, also nicht überlebensfähig, beschrieben wurde, hat sich die Prognose dank der medizinischen Entwicklung in den letzten Jahren stark verbessert.

OI Typ III (ehemals Osteogenesis imperfecta congenita, Typ Vrolik oder auch Vrolik-Syndrom)

Die Betroffenen dieses Typs sind kleinwüchsig. Mit der geringsten Größe und der höchsten Neigung zu Deformierungen und Brüchen der Knochen gehören sie in der Typisierung nach dem Typ II zur Extremform unter den OI-Betroffenen, was häufig den Gebrauch eines Rollstuhls erforderlich macht. Neben den Extremitäten können der Schädel, der Brustkorb und die Wirbelsäule in unterschiedlicher Ausprägung verformt sein, weshalb es auch zu Problemen der Atmung kommen kann.

erste Stehversuche, als es mir etwas besser ging.

OI Typ IV

Betroffene dieses Typs sind ebenfalls kleinerwüchsig, meist jedoch leichter betroffen als bei dem Typ III und somit häufiger Fußgänger. Die Skleren sind normal bis leicht bläulich. Die Neigung zu Frakturen und Verformungen der Knochen ist häufig geringer als bei Typ III.

OI Typ V

Betroffene dieses Typs neigen zum seltenen Phänomen des sogenannten hyperplastischen Kallus (Callus luxurians), einer spontan überschießenden Kallusbildung ohne eine hierfür übliche Fraktur mit anschließender Verknöcherung. Durch Einlagerung von Calziumsalzen in die bindegewebigen Strukturen (Syndesmosen) zwischen den beiden Unterarmknochen Elle und Speiche, sowie den Unterschenkelknochen Schien- und Wadenbein (Calzifizierung der Membranae interossea antebrachii et cruris) ist die Ein- und Auswärtsdrehung (Pronation/ Supination) des Unterarms bzw. des Unterschenkels der Betroffenen erheblich blockiert, was zur klinischen Differentialdiagnose hilfreich ist, sofern die Bewegungseinschränkungen nicht auf Deformierungen der entsprechenden Knochen oder Gelenke beruhen.

OI Typ VI [Bearbeiten]

Obwohl Betroffene dieses OI-Typs klassische klinische Symptome der OI zeigen, konnte bislang keinerlei Mutation auf den hierfür bekannten Kollagen-Genen nachgewiesen werden. Die Skleren sind normal bis leicht bläulich. Keine Dentinogenesis imperfecta. Die alkalische Phosphatase (ein Enzym, das die Osteoblastenaktivität beschreibt) ist leicht erhöht.

OI Typ VII [Bearbeiten]

Bei dem OI-Typ VII liegt eine Verkürzung der proximalen Extremitäten, also der Oberarme und -schenkel, im Verhältnis zu den Unterarmen und -schenkeln vor. Diese als Rhizomelie bezeichnete Besonderheit ist bislang nur bei OI-Betroffenen eines Indianerstammes in Quebec aufgetreten.

Behandlungsmethoden:

Zu diesen gehören insbesondere:

Hier hab ich zum 1. mal den Kopf heben können!!!